罕見疾病|英男嬰患病恐活不過2歲 NHS引入全球最貴新藥治療一劑索價近$2,000萬

更新時間 (HKT): 2021.06.01 19:08
五個月大的亞瑟(Arthur)和父親里斯(Reece)。互聯網

英國倫敦南部有一名五個月大嬰兒被診斷患上罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy,SMA),國民保健署(NHS)為其引入一次性基因治療新藥Zolgensma,成為全球首名使用該藥的病人,而每劑費用接近180萬英鎊(約1,987萬港元),更是全球最昂貴藥物。

今年五月初,五個月大男嬰亞瑟(Arthur Morgan)無法坐直和抬頭,父親摩根(Reece Morgan)和母親露絲(Rosie Morgan)帶他到急症室求診。醫生診斷指,亞瑟患上脊髓性肌肉萎縮症一型(SMA Type 1),此病每年只有60人患上,患者肌肉會逐漸乏力,不能走動,且呼吸困難。超過一半患病的嬰兒通常都無法活過兩歲。

三星期後,亞瑟獲安排到兒童醫院(Evelina London Children’s Hospital)接受新的基因療法Zolgensma。這種兩年前才完成研究的美國新藥,通過靜脈注射,會指示身體製造SMA患者所缺乏的蛋白質SMN(survival motor neuron,存活運動神經元),從而有能力做出坐下、爬行和步行等動作,避免他們身體癱瘓,亦免於要氧氣箱協助呼吸。

研究證新藥可改善患者肌肉能力

根據2017年針對15名嬰兒的研究,Zolgensma成功讓全數15名嬰兒存活至20個月大,存活率明顯優於過去不服藥患者的8%。而在12名接受高劑量的嬰兒當中,11人能夠自行坐下,還有其中2人可以自行走路。

家人憶述,去年12月迎來亞瑟的小生命降臨,他們形容是得到夢寐以求的兒子。雖然兒子不幸患病,但父親摩根稱,非常感激NHS能提供此基因治療予兒子,「縱使將來是未知之數,這已是最好的治療,已給亞瑟擁有最好機會去追逐美好的將來」。

NHS在今年3月跟藥廠洽購Zolgensma,但無透露價錢,只稱「對納稅人都十分公平」。不過,英國《每日郵報》和英國廣播公司(BBC)均指,每劑藥費接近180萬英鎊。阿瑟的主診醫生華麗珠(Dr Elizabeth Wraige)稱:「新藥將為受着SMA之苦的家庭重燃希望。」

英國《每日郵報》

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